Tengo narcolepsia

Recorriendo algunos foros he visto que hay mucha gente describiendo los síntomas de la Narcolepsia, ya sea la parálisis del sueño, la necesidad de dormir o mejor dicho, el deseo irrefrenable de dormir durante el día varias veces, el sueño fragmentado en la noche….pero ¿qué pasa que no se termina visitando a un médico que pueda dar una respuesta?

El objetivo de este Blog, es que todos puedan leer los síntomas, sepan que no están “imaginando” que esto les sucede, se informen bien y cuando lo planteen en la consulta pidan que se les realicen los estudios necesarios. No estamos solos si hay otro que comparte su experiencia y cree posible la solidaridad.

Dejemos la oscuridad para los tiempos Medievales, hoy en día esto que parece una ficción, tiene diagnóstico.

Nunca dejé de preguntar, aunque la respuesta fuera nula, hasta que llegó una amiga que me sugirió la visita al neurólogo. Ella tenía epilepsia y entendía mejor que yo de estos temas. De ahí me lancé a la lectura de “El hombre que confundió a su mujer con un sombrero” de Oliver Sacks  reconocido neurólogo, para recorrer la variedad de patologías neurológicas.

http://es.wikipedia.org/wiki/Oliver_Sacks

Ahora que nos vamos comunicando entre todos podríamos ir un pasito más allá y ver qué derechos podemos tener en la sociedad, al  menos en Argentina, les parece?

Como es una enfermedad preexistente (aunque no sepas que la tienes) las prepagas no te van a aceptar. Fui dada de baja en cuanto a servicios de neurología cuando quise ser socia del Hospital Británico. Los hospitales públicos….pocos o ninguno tiene el equipamiento para hacer una polisomnografía. ¿Y las medicaciones? Son Caras.

Amigos, no se desanimen con esto último. Si fueron por una ley de obesidad….podremos tal vez nosotros.

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Este post va dedicado a Juan, de Almería, a Laura de Argentina y a Andrómeda de Madrid que desde su Blog http://luzdeandromeda.blogspot.com/ difundió éste.

Hasta la próxima y buenos sueños.

Bella Durmiente

La Narcolepsia es un conjunto de síntomas entre los que se encuentran la excesiva somnolencia diurna, parálisis del sueño cataplejía, alucinaciones hipnagógicas e hipnopómpicas. A esto se le llama Síndrome de Gelineau.

Quiero llamar la atención en especial sobre la Parálisis del Sueño. Me costó encontrar bibliografía, mucha en inglés pero, el relato de un paciente cualquiera chequeado por el médico ya es suficiente para comenzar.

El trastorno se produce entre la vigilia y el sueño o, a la inversa, desde el sueño al estado de vigilia.  En ese “tramo”, que puede ir de 1 a 30 minutos, el cuerpo permanece paralizado aunque se tiene noción del entorno y la incómoda imposibilidad de despertar. Es decir, se queda como atrapado entre estos dos estados, haciendo un esfuerzo imaginario por salir. Pensamos que podemos movernos, respirar muy fuerte, intentar hablar y solo llegaremos a mover los ojos, intensificar nuestra respiración y emitir un sonido, y si tenemos la suerte de estar acompañados de quien pueda tocarnos o decir nuestro nombre habremos podido salir del trance.

Si le ponemos un toque de humor deberíamos recordar esas pelis de los ’60 en que, quienes temían ser enterrados vivos, se hacían sepultar con un dispositivo que incluía una campanilla para llamar desde la tumba. Eso es la catalepsia y Edgard Allan Poe en su relato “El entierro prematuro” la describe. En algo sentí que se asemejaba, lo que me aterrorizó en la infancia…pero a veces nos facilita utilizar la descripción para quien no tiene idea de qué estamos hablando

Las explicaciones científicas sobre esto, están posteadas y serán inamovibles por su claridad.

Ahora se trata de compartir estos síntomas y entender cómo vivir mejor y que tratamiento es el adecuado…

En “Moulin Rouge”, la película de Baz Luhrmann, irrumpe un personaje que dice ser argentino y tener narcolepsia, detalle excéntrico que seguramente fue salteado por la mayor parte de los espectadores.

Gus Van Sant comienza su film “My Own Private Idaho” con un fotograma que muestra un diccionario en el que leemos “narcolepsia” y la definición de esta enfermedad.

El narcoléptico se pregunta entones:

¿Hay quienes conocen su existencia además de los Doctores de los Institutos del Sueño?

¿Hay otros o sólo es una construcción de la ficción literaria?

Sigue habiendo sorpresa, porque no son nunca suficientes las explicaciones que les damos a uno o dos amigos que tal vez quieran escuchar, a una pareja, marido, esposa, madre, tía, compañero de trabajo.

Y es que quisiéramos tenerlos en el consultorio junto a nosotros y que el Neurólogo les diga a viva voz: ¡¡es verdad!!

El paciente tiene sueño, sueño breve irreprimible, pocas horas al día son útiles de modo continuo sin algunas  siestas. No es vagancia, no vagabundea en una noche insomne, se llama “sueño fragmentado”. EL instantáneo REM causa Parálisis del Sueño, fenómeno aterrador que lleva a muchos a creer en el desdoblamiento Astral. No es depresión ni un temperamento dado a sumergirse en mares abúlicos! ¡No! tiene Narcolepsia y ésta viene acompañada de otros síntomas creando así el síndrome de Gelineau…

Inmunogenética: asociación MHC-narcolepsia [editar]

Estructura cristalina de HLA-DQ 0602 (molécula codificada por DQA1*0102/DQB1*0602) en unión con el péptido hipocretina (orexina). HLA-DQ 0602 confiere una fuerte susceptibilidad a la narcolepsia, a la vez que protege contra la diabetes tipo I.^{[3] [4]}

El carácter genético de la narcolepsia ya se intuyó desde la primera observación de Westphal en 1877, pues la madre de su paciente padecía los mismos problemas que el hijo.^[5] La causa de esta enfermedad es desconocida, aunque todos los pacientes estudiados presentan haplotipos HLA específicos, lo que sugiere un origen genético. La narcolepsia aparece con la misma frecuencia en ambos sexos; algunos pacientes tienen antecedentes familiares del trastorno. Se ha reconocido un vínculo significativo entre éste y alelos específicos del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC). Se observa una asociación especialmente fuerte con HLA-DR2, es decir, con el alelo 2 del locus HLA-DR. Los individuos con el marcador DRB1*1501 (alelo más especifico del antígeno DR2) tienen una probabilidad de desarrollar la enfermedad muy superior a la de los que carecen del mismo: se ha establecido que tal probabilidad es cien veces mayor en las personas con DR2 respecto de aquellas sin DR2 (riesgo relativo aproximado).^[6] Más recientemente, las investigaciones se han centrado en otros alelos específicos de HLA (sobre todo, DQB1*0602 y DQA1*0102), los cuales también predisponen para la enfermedad (y lo hacen en forma más significativa que DR2).

Asimismo, se han reportado hallazgos consistentes con un patrón de herencia dominante (con penetrancia incompleta) de un hipotético gen de susceptibilidad para la enfermedad.^[7] Se han señalado, en particular, tres loci del mapa genético asociados con la narcolepsia:

• En 21q22.3 — NLC1A, Narcolepsy candidate region gene 1A.^[8]
• En 17q21 — HCRT, OX Hypocretin.^[9]
• En 4p13-q21 — NRCLP2 Narcolepsy 2.^[10]

Con todo, la verdadera causa de la enfermedad sigue sin conocerse, y se piensa que deben intervenir otros factores. La homocigosidad para el alelo DQB1*0602 aumentaría la susceptibilidad para padecer la enfermedad pero no su gravedad. Tampoco se ha podido verificar para este trastorno un comportamiento fisiopatológico similar al de las enfermedades autoinmunes clásicas, pese a que éstas se asocien menos al HLA que la propia narcolepsia.

Qué ocurre en la narcolepsia [editar]

Captura de un registro polisomnográfico representando patrón de ondas cerebrales durante el sueño REM

Normalmente, cuando un individuo esta despierto, las ondas cerebrales muestran un ritmo regular. Cuando una persona duerme, éstas se vuelven más lentas y menos regulares. Este estado se llama sueño sin movimiento ocular rápido (non-rapid eye movement o NREM sleep). Después de más o menos una hora de sueño NREM, las ondas cerebrales comienzan a mostrar un patrón más activo nuevamente, aún cuando la persona se encuentra en sueño profundo. Este estado de sueño, llamado de movimiento ocular rápido (rapid eye movement o REM), es cuando los sueños ocurren.

En la narcolepsia, el orden y longitud de los periodos de sueño NREM y REM están perturbados, con el sueño REM ocurriendo al inicio del sueño en lugar de que sea después de un periodo NREM. Por ende, la narcolepsia es un desorden en el que el sueño REM ocurre en momentos anormales. Además, algunos de los aspectos de sueño REM que normalmente ocurren solo durante el sueño (falta de control muscular, parálisis de sueño, y sueños vívidos) ocurren en otros momentos en la gente con narcolepsia. Por ejemplo, la falta de control muscular ocurriría durante el estado de alerta en un episodio catapléjico. Los sueños vívidos ocurrirían mientras se comienza a dormir o al despertar.

En la narcolepsia, el cerebro no pasa por fases normales de somnolencia y sueño profundo sino que se va directamente (y sale de) sueño REM. Esto lleva aparejadas varias consecuencias:

• El sueño nocturno no incluye suficiente sueño profundo, así que el cerebro trata de compensar ese déficit durante el día.
• Los narcolépticos caen rápidamente en lo que parece un sueño muy profundo.
• Despiertan súbitamente y se pueden encontrar desorientados. Tienen sueños muy vívidos, que comúnmente recuerdan.

Fuente: Wikipedia